Nicolette Salmon Hillbertz har varit inblandad i flera forskningsprojekt både vid Sveriges Lantbruksuniversitet (SLU) och utomlands. Hennes arbete handlar om molekylärgenetik – det vill säga kombinationen av arvsmassa i våra hundar.
– Jag letar efter gener som ger upphov till sjukdomar. Den ras jag själv har, och givetvis brinner lite extra för, är rhodesian ridgeback. Vad man ska veta är dock att metodologin är densamma oavsett vilken sjukdom eller ras vi forskar på, säger hon.

Hela valpkullar mer intressant

I Sverige arbetar forskarna nästan uteslutande med blodprover på grund av att det via blod är lättare att säkerställa identitet samt för att blodet innehåller en större mängd DNA än till exempel lite celler från hundens munhåla.
– I blodet finns cellerna och arvsmassan som jag studerar. Oavsett vad jag letar efter så ger DNA alltid ett svar, förklarar Nicolette engagerat för sin publik.

Nicolette tycker det är intressant att se individuella mutationer i generna hos en hund men att titta på en kombinations utfall finner hon ännu mer spännande.
– Därför tar jag i min forskning ofta prover från båda föräldrarna och hela valpkullar. För mig är också stamtavleinformation väsentligt eftersom jag vill veta vilka individer som finns där.

Gentester förebygger sjukdomar

Idag finns en hel del olika gentester som uppfödare av olika raser kan ta till hjälp i sitt avelsarbete. Bland anat kan man testa om en hund har eller bär på anlag för PRA (Progressiv Retinal Atrophy), CLAD (Canine Leukocyte Adhesion Deficiency) ,Koppartoxikos, CEA (Collie Eye Anomaly) etc.
– Extra spännande är att vi just nu står i startgroparna för en helt ny möjlighet inom hundaveln. Om några år kommer det vara möjligt att testa anlagen för många fler sjukdomar, bland annat den komplexa sjukdomen atopisk dermatit, tror Nicolette.

– Vi forskare misstänker att många sjukdomar som vi ser hos våra hundar idag orsakas av duplikationer i arvsmassan. Tekniken för att kunna se fler kopior än två är dock inte utvecklad ännu och därför står många projekt och stampar idag, förklarar hon.

Olika typer av DNA-mutationer

  • Inversion (spegelvänt)
  • Translocation (t ex från första till sista stycket)
  • Duplikation (extra kopior av samma information)
  • Deletion (ett elller flera stycken borta)
  • SNP (en bokstav fel)

Öppenhet tecken på seriositet

Trots hennes fascination för gentester passar Nicolette på att höja ett varningens finger för alla de privata laboratorium på marknaden som forskar och dessutom påstår sig kunna testa både det ena och det andra hos våra hundar.
– Utomlands kan det vara mycket pengar inblandat i DNA-testning. Jag brukar rekommendera att man kontrollerar om företaget beskriver arvsgången för då vet man också hur testerna genomförts, säger Nicolette.

När forskarna gjort sitt med att hitta mutationer i generna är det sedan upp till uppfödarna att använda DNA-tester och se resultaten av dem som ett verktyg.
– Inavel är alltid något negativt men speciellt sedan en sjukdom blivit identifierad. Att späda ut sjukdomsmutationerna är alltid att föredra, säger Nicolette.

Anlagsbärarna är viktiga

Däremot ska man se anlagsbärarna som guldkornen i förhållande till genetisk variation. Det är viktigt att identifiera vilka hundar som är anlagsbärare men samtidigt inte ta samtliga ur avel för då får man garanterat problem med något annat istället.
– Teorin om att naturen själv slår ut sjukdomar är dock snicksnack eftersom det inte längre är naturen utan vi människor som styr aveln, konstaterar Nicolette.

Nicolette har skrivit en avhandling om sjukdomen dermoid sinus som drabbar rhodesian ridgeback i högre grad än andra raser. Dermoid sinus innebär att huden inte sluts ordenligt utan att det förekommer en eller flera rörformade öppningar.
– Sinus är en utvecklingsdefekt som bildas redan under tidigt fosterstadium. Ofta sitter öppningen i huden i nacken eller på bakdelen men den kan också förekomma i huvudet eller på svansen.

Rigdelös och ridgad hund. Foto: Nicolette Salmon Hillbertz.

Alla svar på våra frågor ligger i arvsmassan. Så här kan man gå till väga för att få bukt med en sjukdom i en ras.

  • Identifikation av en sjukdoms orsakande mutation.
  • DNA-baserad typning av individer för att identifiera anlagsbärande och fria hundar.
  • Utveckling av ett sjukdomsspecifik gentest.

Kopiering – nyckeln till ärftliga sjukdomar?

När Nicolette forskade på sjukdomen fann de att en särskilt kromosom (nummer 18) skilde sig mellan sjuka och friska hundar. Mutationen som de såg involverar fyra gener.
– Vi tror att antalet gånger dessa fyra gener kopieras ger upphov till olika typer av sinus (sinus graderas 1-5 samt finns i en form kallad LTF).

– Men forskningen fick oss dessutom att misstänka att andra genetiska sjukdomar nedärvs på samma sätt, berättar hon.
Om det skulle vara så att forskarteamen är något på spåren här kan till exempel mysteriet kring hur cancer och andra sjukdomar nedärvs vara på väg att lösas.

Nicolette avslutar kvällens föreläsning med att ännu en gång poängtera hur viktigt det är att inte plötsligt slå ut en stor mängd hundar ur aveln på grund av ett nyupptäckt problem inom en ras.
– En uppfödare ska tänka långsiktigt och internationellt och inte glömma att de raser vi har idag är ett arv. Detta medan vi forskare ska komma ihåg att forskningen stannar aldrig och det som sades idag är gammalt imorgon, avslutar hon.